Gesundheit
Suche Nach Genen, Die Bei Zöliakie

Zöliakie (CD) beinhaltet Intoleranz gegenüber gluten, und folglich leiden chronische Erkrankung des Dünndarms. Es ist eine genetische Störung, die immunologische Hinweise, welche zurückverfolgt werden können, die im menschlichen Körper vor, um die täglichen Aktivitäten der Zukunft betroffenen berührt wird. Zum Beispiel, Personen mit genetischen Determinanten für CD entwickeln Antikörper gegen das gen tTG (das Enzym bekannt als Gewebe-transglutaminase), noch bevor die Krankheit aktiv wird, durch eine Zell-Reaktion gegen gluten.

Die klinischen Symptome der CD erscheint nur in den letzten Stadien der Krankheit. Deshalb ist es wichtig, auf die Gene, die mit ihm verbunden ist, erleichtert eine frühzeitige Diagnose, sowie der Kampf gegen die CD, bevor es zu einer aktiven Erkrankung. Im Effekt, Biologe Ms Ainara Castellanos hat eine Tür geöffnet, um die Aufklärung dieser: Ihre recherche zielte auf die Identifizierung der Gene, die eine funktionelle Beteiligung an der CD, die Entwicklung eines Tools, das unter anderem, mit Blick auf die Veränderungen in der Genexpression. Zum Beispiel war Sie in der Lage, um zu überprüfen, dass das gen, bekannt als UBD kann verknüpft werden, auf CD. Ihre Diplomarbeit, verteidigt an der Universität des Baskenlandes (UPV-EHU), ist berechtigt, Funktionale Spieler bei Zöliakie: Identifizierung und genetische Assoziation.

Intestinale Biopsien am Cruces-Krankenhaus

Damit verpflichten sich, Ihre Forschung, Ms Castellanos verwendet, intestinale Biopsien am Hospital de Cruces (in Barakaldo, in der Nähe der baskischen Stadt Bilbao), Erarbeitung einer Strategie, die gekreuzten Daten auf gen-Ebene des Ausdrucks sich aus diesen Biopsien, Informationen über die anatomischen Regionen eng verknüpft mit CD, und verschiedene bioinformatische Instrumente.

Die Untersuchungen in dieser Arbeit bestätigt, dass dieses tool nimmt, die Höhe der expression von den Genen berücksichtigt, ist nützlich bei der Identifizierung derjenigen, die besonders anfällig für die CD. In der Tat, Dank der Arbeit, Ms Castellanos war in der Lage zu unterscheiden, in den anatomischen Regionen eng verknüpft mit CD, Anzahl der Gene unterzogen, um Veränderungen in Ihrer expression, verursacht durch gliadine (ein protein, das ein Bestandteil von gluten), und Sie verifiziert, dass diese Gene sind Kandidaten für funktionell beteiligt mit CD.

Neben dieser, basierend auf Informationen, die aus intestinalen Biopsien von Zöliakie-Patienten, Sie war in der Lage, zu verpflichten, eine Analyse und eine Allgemeine Beschreibung der Veränderungen in der expression, verursacht durch gliadine in der Darm-Schleimhaut. Angesichts all dieser, Ms Castellanos zu dem Schluss, dass in jenen Fällen, in denen es CD, Störungen in der interzellulären Kommunikation, bei der intrazellulären Signalgebung, in ubiquitine Proteine und eine Reihe von anderen Netzwerken hergestellt werden. So bestätigte Sie, dass CD ist eine komplexe und multifaktorielle Erkrankung. Darüber hinaus ist bei der Beschreibung der Veränderungen, die da mit den Ebenen des Ausdrucks, Sie hat die Leitlinien auf das Verständnis, wie CD entwickelt und neue Faktoren, die Einfluss auf das Fortschreiten der Krankheit.

Ubiquitine D

Unter den Netzwerken bereits erwähnt, Ms Castellanos betonte die ubiquitine Proteine, konkret ubiquitine D (UBD). Eine über-expression von UBD in der intestinalen Biopsien von Zöliakie-Patienten und in diesem Zusammenhang eine genetische Variante oder Polymorphismus verknüpft mit CD. Wie Sie erklärt, in seiner Arbeit, dieser Polymorphismus konnte genau die Induktivität dieser über-expression. Ms Castellanos betonte, dass das gleiche passieren könnte mit anderen Genen, die Kandidaten für eine Beteiligung an der CD. Als eine Konsequenz, die beispielsweise UBD hat bestätigt, dass die Beobachtung des genetischen Ausdrücken kann Hilfe bei der Suche nach jenen Genen, die zwar unbekannt, doch sind im Zusammenhang mit dem Beginn der CD.

Quellen: Elhuyar Fundazioa, AlphaGalileo Foundation.

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