Gesundheit
Mutationen verursacht chaos im Gehirn - neue Gene identifiziert, die mit entscheidende Rolle in der Entwicklung der schwere kindheit Epilepsien

In der größten kooperativen Studium so weit, ein internationales team von Forschern, darunter Wissenschaftler von VIB und der Universität von Antwerpen identifiziert Roman Ursachen für schwere kindheit Epilepsien. Die Forscher analysierten die genetischen Daten von 356 Patienten und Ihre Eltern. In Ihrer Analyse der Forschungsteams suchten nach Genen, die erworben hatte, neue Mutationen in den Kindern mit schweren Epilepsien, wenn im Vergleich zu der DNA der Eltern. Insgesamt ermittelten Sie 429 neue Mutationen und bei 12% der Kinder, die diese Mutationen wurden als eindeutig ursächlich für den Patienten ist die Epilepsie. Neben einigen bekannten Genen für kindheit Epilepsien, die Forschung team fand deutliche Hinweise für weitere neuartige Gene, von denen viele beteiligt sind, in der Funktion der synapse, die wichtigste Struktur im Nervensystem, die ermöglicht, dass die Kommunikation zwischen den Neuronen.

Prof. Dr. Ulrich Stephani, Abteilungsleiter an der Universität Kiel und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein: „Dies ist nichts weniger als eine revolution auf dem Gebiet der Epileptologie – es ist das erste mal, dass ein signifikanter Anteil der genetischen Epilepsien können erklärt werden durch molekulare Befunde. In der Vergangenheit hatten wir zum Thema die Patienten eine lange diagnostische Reise von verschiedenen tests und Untersuchungen. Mit den neuen Technologien können wir die Antwort viel schneller – das übersetzen in eine bessere Betreuung der Patienten. Dies ist der nächste, notwendige Schritt auf unserem Weg zu rational und personalisierte Medikamentenentwicklung.“

Prof. Dr. Peter De Jonghe, Gruppenleiter am VIB und der Universität von Antwerpen

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