Gesundheit
Entdeckung an der Universität von Adelaide zu helfen, Tausende von Jungen Mädchen weltweit leiden von schwächenden form von Epilepsie

Die Entdeckung des Verantwortlichen Gens für eine form der Epilepsie, bei den Mädchen geführt hat, zu einer neuen Behandlung für die Erkrankung.

Ein internationales team unter der Leitung von Professor Jozef Gecz, ein Genetik-Experte von der Universität von Adelaide in Süd-Australien, zuerst identifiziert werden, die Verantwortlichen gene und Mutationen in dieser ausschließlich weiblichen Epilepsie-Syndrom im Jahr 2008.

Nun, in bahnbrechende Forschung, die helfen, Tausende von Jungen Mädchen, die leiden unter der seltenen, noch schwächende Bedingung, Professor Gecz gefunden hat, eine Behandlung für diese Erkrankung und Marinus Pharmaceuticals Rekrutierung von betroffenen Mädchen für eine weltweit erste klinische Studie.

Professor Gecz, wer arbeitet an der Universität von Adelaide Robinson Research Institute, sagt, dieser Zustand ist einzigartig, da es zeigt fast ausschließlich bei Mädchen, während Jungen mit Mutationen in diesem gen sind nicht betroffen.

„Wir haben entdeckt, dass diese Bedingung wird verursacht durch eine vererbte mutation des protocadherin 19 (PCDH19-gen liegt auf dem X-Chromosom“, sagt Professor Gecz, Leiter der Neurogenetik an der Universität von Adelaide. „Und interessant ist, dass beide Männchen und Weibchen geboren werden kann, mit dieser mutation aber nur Frauen leiden unter den Symptomen der Erkrankung.“

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