Gesundheit
Neuartige Gene gefunden, die bei entzündlichen Darmerkrankungen unter 5 Jahren

CHOP-Forscher: Gen-Veränderungen im Zusammenhang mit der Funktion des Immunsystems, guide Präzision der Behandlung

Forscher analysieren die komplizierten genetischen Einflüssen auf entzündliche Darmerkrankungen entdeckt haben neue Genvarianten, die im Zusammenhang mit einem oft schweren Form der Erkrankung und betrifft Kinder unter fünf Jahren. Die Gene spielen wichtige Rollen in der Funktion des Immunsystems, und dieses wissen hilft, guide genauere, individuelle Therapien für sehr junge Patienten.

„Wenn wir uns weiterhin verstehen, die spezifischen Funktionen dieser Gene in diese Art von kindheit auftretende Krankheit, wir arbeiten an der Gestaltung effektiver Therapien,“ sagte Studie Führer Judith R. Kelsen, M. D., ein pädiatrischer Gastroenterologe in der Mitte für Pädiatrische Entzündliche Darmerkrankung am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia (CHOP).

Kelsen und Kollegen veröffentlichten Ihre Ergebnisse im Juli 16 online in der Zeitschrift Gastroenterology.

Entzündliche Darm-Krankheit (IBD) ist eine schmerzhafte, chronische Entzündung des Magen-Darm-Trakt, Auswirkungen auf rund zwei Millionen Kinder und Erwachsene in den USA IBD Beginn in der kindheit tendenziell schwerer als bei Erwachsenen auftretende Krankheit. In der Tat, sehr früh auftretende CED (VEO-IBD), diagnostiziert unter fünf Jahren, ist oft schwerer als die IBD, die später beginnt in der kindheit, und oft schwieriger zu behandeln. Kelsen ist spezialisiert auf die Betreuung für Kinder mit VEO-IBD.

„Es hat umfangreiche Forschung in den Genen Beitrag zu adult-onset IBD und bei Kindern im Alter von 10 und älter“, sagt Kelsen, „aber relativ wenig Forschung durchgeführt wurde, in den sehr frühen Beginn Subtyp der Krankheit.“ Außerdem, so fügte Sie hinzu, viel von der vorherigen Arbeit stützte sich auf Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS), die oft nicht finden, eine seltene gen-Varianten. Die aktuelle Studie verwendet neuere Technologie, whole exome sequencing, die revolutioniert hat, die Möglichkeit zu studieren, seltene gen-Varianten.

Die Studie team analysierten die DNA von 125 Kindern mit VEO-IBD, alle von Ihnen unter dem Alter von vier Jahren, zusammen mit DNA von 19 Ihrer Eltern. Eine Kontrollgruppe von 210 Fächern, 145 gesunden Personen, 45 Patienten mit pädiatrischen CED und 20 mit adult-onset Morbus Crohn (einer der beiden wichtigsten Arten von IBD).

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