Gesundheit
Seltene Genetische Mutationen, Verbunden Mit Der Bipolaren Störung

Ein internationales team von Wissenschaftlern, geführt von den Forschern an der Universität von Kalifornien, San Diego School of Medicine, berichtet, dass abnorme DNA-Sequenzen bekannt als rare copy number Varianten, oder CNVs, erscheinen, spielen eine bedeutende Rolle bei der Risiko für frühen Beginn der bipolaren Störung.

Die Ergebnisse wurden veröffentlicht im Dez. 22 Ausgabe der Zeitschrift Neuron.

CNVs sind genomische Veränderungen, in denen es zu wenige oder zu viele Kopien der DNA-Abschnitte. Forscher haben bekannt, dass spontan auftretende (de novo) CNVs – genetische Mutationen nicht vererbt von den Eltern – das Risiko deutlich erhöhen, bei einigen neuropsychiatrischen Erkrankungen, wie Schizophrenie oder Autismus-Spektrum-Störungen. Aber Ihre Rolle war unklar, in der bipolaren Störung, früher als manische depression bekannt.

Principal investigator Jonathan Sebat, PhD, assistant professor für Psychiatrie und zelluläre und molekulare Medizin an der UC San Diego Institute of Genomic Medicine, und Kollegen, gefunden, dass die de-novo-CNVs tragen eine erhebliche genetische Risiko in etwa 5% der früh auftretenden bipolaren Störung, die in der kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

In anderen Worten, sagte, die Studie Erstautor Dheeraj Malhotra, assistant project scientist in Sebat ‚ s lab „mit einer de-novo-mutation erhöht die Chancen, mit einem früheren Ausbruch der Krankheit.“

Die Ursache oder Ursachen der bipolaren Störung sind noch ungeklärt. Es gibt eine klare genetische Komponente – die Krankheit läuft in Familien -, sondern bisherigen Studien, die konzentrierte sich hauptsächlich auf die häufigste vererbte Varianten haben traf sich mit begrenztem Erfolg in die Ermittlung der wichtigsten suszeptibilitätsgene.

Malhotra, sagte, dass, während die Ergebnisse nicht eindeutig lokalisieren einem bestimmten gen oder einer genomischen region — die neuen Erkenntnisse zeigen, „überzeugende“ Beweise dafür, dass rare copy number Mutationen tragen stark zu der Entwicklung von frühen Beginn der bipolaren Störung. Er fügte hinzu, dass die Sequenzierung kompletter Genome oder exomes der großen Anzahl von bipolaren Familien wird benötigt, um die gesamte genetische Beitrag der alle Formen von de-novo-mutation das Risiko für die bipolare Störung.

Finanzierung für diese Forschung kam zum Teil von den Nationalen Instituten der Gesundheit, Ted und Vada Stanley, die Beyster family foundation, Wellcome Trust, Science Foundation Ireland, der Sidney R. Baer, Jr-Stiftung und der Essel-Stiftung.

Co-Autoren der Studie sind Shane McCarthy, Stanley Institut für Kognitive Genomics, Cold Spring Harbor Laboratory

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