Gesundheit
Genetische Veränderungen, die Ursache von Autismus sind vielfältiger als bisher angenommen

Die Arten von gen-Mutationen, die dazu beitragen, Autismus, sind vielfältiger als bisher angenommen, berichten Forscher an der University of California, San Diego School of Medicine in der 24. März online-Ausgabe des American Journal of Human Genetics. Die Ergebnisse, sagen Sie, stellen einen bedeutenden Fortschritt bei den Bemühungen der Entdeckung der genetischen Grundlagen von Autismus-Spektrum-Störung (ass).

Zur Durchführung Ihrer Studie, die Forscher eingeschrieben, Hunderte von Freiwilligen aus Familien mit einem Kind, betroffen von ASD und sequenzierte das komplette Genom jedes Mitglied der Familie, einschließlich der Eltern und in der Regel die Entwicklung von Geschwistern. Die Forscher untersuchten dann für die de-novo-Mutationen, gen-Veränderungen, die spontan auftreten in der Nachzucht und sind aufgrund einer mutation in einem väterlichen Samenzelle oder eine Mutter das ei. Auf der Grundlage der Autoren bisherigen Erkenntnisse, ist es bekannt, dass die de-novo-Mutationen tragen, um das Risiko, besonders in den sporadischen Fällen, in denen es keine Familiengeschichte von Autismus.

Die häufigste Art der de-novo-Mutationen sind Rechtschreibfehler, die änderung eines einzigen Buchstaben des DNA-Codes. Doch in Ihrer neuen Studie, die Forscher entdeckt, viele andere Mutationen, die änderungen, die komplexer sind. Genannte strukturelle Varianten, diese änderungen betreffen die Einfügung oder Auslassung von ganzen Wörtern oder Sätzen des DNA-Codes.

Das Forscherteam fand eine überraschende Vielfalt von spontanen Mutationen, die aus einfachen Deletionen oder Insertionen auf „springende Gene“ – Elemente der DNA, kopieren und einfügen, sich in andere Teile des Genoms. Sie fanden auch, dass strukturelle Mutationen, die manchmal auftreten, in dichten Clustern, wo eine Kombination von verschiedenen Mutationen alle auf einmal.

„Diese Mutationen können insert -, delete-oder in einigen Fällen balgt sich die DNA-Sequenz,“, sagte senior-Autor Jonathan Sebat, PhD, associate professor für Psychiatrie und zelluläre und molekulare Medizin und Direktor des Beyster Center for Genomics der Psychiatrischen Erkrankung an der UC San Diego School of Medicine.

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