Gesundheit
Princeton-Forscher identifizieren, die Autismus-Gene mit Hilfe neuer Ansatz

Princeton University und der Simons Foundation-Forscher haben eine Maschine entwickelt-learning-Ansatz, der zum ersten mal analysiert, das gesamte menschliche Genom vorherzusagen, welche Gene verursachen Autismus-Spektrum-Störung, die Erhöhung der Anzahl der Gene, die verlinkt werden könnte, um die Störung von 65 bis 2.500.

Die Ergebnisse erscheinen in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience. Eine PDF-Version der Studie ist auf Anfrage erhältlich.

ASD ist Komplex, die Entwicklung des Nervensystems Erkrankung mit eine starke genetische basis, aber nur etwa 65 Autismus-Gene von schätzungsweise 400 bis 1.000 gefunden wurden durch Sequenzierung Studien. Wegen der, wie Komplex Autismus ist, Sequenzierung/Genetik Studien, die allein sind stark untermotorisiert zur Aufdeckung der genetischen basis von Autismus.

So, der Princeton-led-team entwickelt ein komplementär-Maschine-learning-Ansatz, eine funktionelle Karte des Gehirns, um eine Genom-Breite Vorhersage der Autismus-Risiko-Gene, darunter Hunderte von Kandidaten, für die es keine oder nur minimale Vorherige genetische Beweise. Der neue Ansatz wurde validiert in einer großen, unabhängigen Fall-Kontroll-Sequenzierung Studie. Die Forscher Bauten eine benutzerfreundliche, interaktive web-portal (asd.princeton.edu), wo alle biomedizinischen Forscher oder Kliniker zugreifen können, und untersuchen die Ergebnisse der Studie.

„Unsere Arbeit ist von Bedeutung, weil die Genetiker können unsere Vorhersagen für die direkte Zukunft-Sequenzierung-Studien, wodurch eine viel schnellere und billigere Entdeckung des Autismus-Genen“, sagt führen Autor Arjun Krishnan, ein associate research scholar an der Princeton. „Die Forscher können unsere Vorhersagen zu priorisieren und interpretieren Sie die Ergebnisse der whole-Genom-Sequenzierung Studien des ASD. Biomedizinische Forscher können diese Vorhersagen und die Analysen, um alle gene, die in bestimmten Autismus-assoziierten Funktions -, Entwicklungs-und anatomischen zusammenhängen. Wir bieten eine systematische Priorisierung der potenziellen ‚kausalen‘ Gene innerhalb von acht der häufigsten Autismus-verbundene große copy number variant Abständen. Wir finden, dass Störungen, die durch diese Intervalle konvergieren auf bestimmte Wege die Verbindung zu Autismus.“

Senior-Autor Olga Troyanskaya, professor of computer science and genomics in Princeton, fügt hinzu: „Unser Papier beschreibt die erste Vorhersage der Gene, die mit Autismus-Spektrum-Störung über das gesamte menschliche Genom. Die Methode, die wir entwickelt kann, für die erste Zeit, identifizieren ASD-Gene, auch wenn Sie nicht schon zuvor im Zusammenhang mit Autismus. Wir erreichen dies, indem Sie eine funktionelle Karte des Gehirns (Gehirn-spezifische gen-Netzwerk) generiert, durch die Integration von tausenden von genomischer Datenmengen.“

Artikel: Genome-wide prediction und funktionelle Charakterisierung der genetischen basis von Autismus-Spektrum-Störung, Arjun Krishnan, Ran Zhang, Victoria Yao, Chandra L Theesfeld, Aaron K Wong, Alicja Tadych, Natalia Volfovsky, Alan Packer, Alex Lash & Olga G Troyanskaya, Nature Neuroscience, doi:10.1038/nn.4353, online veröffentlicht 1. August 2016.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.