Gesundheit
UCI-Forscher finden biomarker für Autismus, die möglicherweise Hilfe Diagnose

Durch die Festlegung einer Taste Signalisierung des Mangels innerhalb einer bestimmten Membran-Struktur in allen Zellen, University of California, Irvine Forscher glauben, gefunden zu haben, der sowohl eine verlässliche biomarker für die Diagnose von bestimmten Formen von Autismus und eine potentielle therapeutische Ziel.

Dr. J. Jay Gargus, Ian Parker und Kollegen bei der UCI-Mitte für Autismus-Forschung & Übersetzung untersuchten hautbiopsien von Patienten mit drei sehr unterschiedlichen genetischen Typen der Erkrankung (fragiles-X-Syndrom und Tuberöse Sklerose 1 und 2). Sie entdeckten, dass die zelluläre calcium-signaling-Prozess unter Einbeziehung der Inosit trisphosphate receptor wurde sehr viel verändert.

Diese IP3R funktionellen Defekts befand sich im endoplasmatischen Retikulum, die zu den spezialisierten Membran-Kompartimente in Zellen, die sogenannten Organellen, und kann untermauern, kognitive Einschränkungen und möglicherweise Verdauungs-und immun-Probleme – mit Autismus in Verbindung gebracht.

„Wir glauben, dass dieser Befund ein weiterer Pfeil im Köcher für die frühe und genaue Diagnostik von Autismus-Spektrum-Störungen,“ sagte Gargus, Direktor des Zentrums für Autismus-Forschung & Übersetzung und professor für Pädiatrie, Physiologie & Biophysik. „Ebenso spannend, es stellt auch ein Ziel der molekularen Klasse bereits gut etabliert zu sein, nützlich für die drug discovery.“

Die Ergebnisse der Studie erscheinen online in Translational Psychiatry, einer Nature-Publikation „Shared funktionellen defekt in der IP3R-mediated calcium signaling in verschiedenen monogenen Autismus-Syndrome“ doi:10.1038/tp.2015.123 (open access).

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