Gesundheit
Die Normalisierung der Ebenen von MeCP2 in einem Maus-Modell der MECP2-Duplikation-Syndrom stellt neurologischen Funktionen

Gen-Duplikationen sind eine häufige Ursache von geistiger Behinderung und Autismus sowie verschiedenen anderen neurologischen Erkrankungen. In einer neuen Studie, die online in der Zeitschrift Nature, Dr. Huda Zoghbi, professor für molekular-und Humangenetik an Baylor-College von Medizin und Direktor der Jan und Dan Duncan Neurological Research Institute an der Texas-Kinderklinik, und Ihr team zeigten, dass es eine neue Möglichkeit zur Behandlung von solchen Erkrankungen.

Me0CP2 (methyl-CpG-binding protein) ist ein zellulärer maestro, moduliert, dass die expression von tausenden anderer Gene in das Gehirn, aber seine Ebenen müssen sorgfältig kontrolliert werden. Zu wenig protein führt in Rett-Syndrom, kindheit neurologische Erkrankung, charakterisiert durch verminderte Wahrnehmung, Unfähigkeit zur Durchführung der motorischen Funktionen, vor allem mit den Händen, und Autismus-ähnliches Verhalten.

Vor mehr als 10 Jahren, Zoghbi, der auch ein Howard Hughes Medical Institute investigator, entdeckt, dass MeCP2 ist ein „Goldlöckchen“ – protein – zu wenig bewirkt, dass das Rett-Syndrom, aber zu viel kann die Ursache für verschiedene neurologische problem. Die Maus-Modelle Zoghbi-Labor erzeugt mit einer zusätzlichen Kopie des MeCP2-Gens entwickelt eine progressive neurologische Störung. Sie vermutet, muss es Kinder oder Erwachsene mit Analog, neurologische Probleme, die durch Duplikation des MECP2-gen, und dies erwies sich der Fall zu sein. Jungen mit dem MECP2-Duplikation-Syndrom leiden unter schlechten Muskeltonus und die Motorik, kognitive Behinderung, Epilepsie, autistische Verhaltensweisen, Infektionen der Atemwege und vorzeitigen Tod.

Einst als selten, es scheint, dass die Störung ist häufiger als bisher angenommen, sagte Dr. Yehezkel Sztainberg, post – doctoral fellow in Zoghbi Labor und erste Autor des Berichts.

Jetzt, mit state-of-the-art-Techniken und einem kleinen Molekül, das können bestimmte genetische material (in diesem Fall die extra-MECP2-gen),Zoghbi, Sztainberg und Ihre Kollegen haben gezeigt, dass es möglich ist, umzukehren, den schrecklichen Auswirkungen des duplizierten Gens.

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