Gesundheit
Einblicke in die genetische Architektur von zwangserkrankungen, Tourette-Syndrom

Ein internationales Forschungs-Konsortium unter der Federführung von Forschern am Massachusetts General Hospital (MGH) und der Universität von Chicago, beantwortet einige Fragen über den genetischen hintergrund von obsessive-compulsive disorder (OCD) und Tourette-Syndrom (TS), die eine erste direkte Bestätigung, dass beide sind hoch vererblich und auch offenbart große Unterschiede zwischen den zugrunde liegenden genetischen make-up der Störungen. Ihr Bericht erscheint in der Oktober-Ausgabe der open-access-Zeitschrift PLOS Genetics.

„Beide TS und OCD, erscheint die genetische Architektur von vielen verschiedenen Genen – vielleicht Hunderte in jeder person – die in Verabredung handeln, um die Krankheit verursachen,“ sagt Jeremia Scharf, MD, PhD, der die Psychiatrische und neurologische Entwicklungsstörungen, Genetik Einheit, die in der MGH-Abteilungen für Psychiatrie und Neurologie, älterer entsprechender Autor des Berichts. „Durch den direkten Vergleich und kontrastierenden beiden Erkrankungen, die wir festgestellt, dass OCD Erblichkeit zu sein scheint, konzentriert in bestimmten Chromosomen – besonders Chromosom 15 – während TS Erblichkeit ist verteilt auf viele verschiedene Chromosomen.“

Eine Angststörung zeichnet sich durch Obsessionen und Zwänge, die stören das Leben der Patienten, die Zwangsstörung ist die vierthäufigste psychiatrische Erkrankung. TS ist eine chronische Erkrankung, die durch Motorische und Vokale tics, die in der Regel beginnt in der kindheit und ist oft begleitet von Erkrankungen wie OCD oder Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung. Beide Bedingungen wurden als erblich, da Sie bekannt sind, zu oft wiederholen sich nahe Angehörige von betroffenen Personen, sondern die Identifizierung spezifischer Gene, die bestimmte Risiko wurde herausfordernd.

Zwei Berichte veröffentlicht, die im vergangenen Jahr in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry, mit Führung von Scharf und mehreren co-Autoren der aktuellen Studie beschriebenen Genom-weiten Assoziationsstudien (GWAS) von tausenden von betroffenen und Kontrollen. Während diese Studien wurden mehrere gen-Varianten erschienen, die das Risiko erhöhen, jede Störung, keiner der Verbände waren stark genug, um erfüllen die strengen standards von Genom-weite Bedeutung. Seit der GWAS-Ansatz ist entworfen, um relativ Häufig vorkommende Genvarianten und es wurde vorgeschlagen, dass Zwangsstörungen und TS könnte beeinflusst sein durch eine Reihe von seltenen Varianten, die Forschungs-team hat eine verschiedene Methode. Namens genome-wide complex trait analysis (GCTA), der Ansatz ermöglicht den gleichzeitigen Vergleich der genetischen variation über das gesamte Genom, als vielmehr der GWAS-Methode der Test-Seiten ein zu einer Zeit, als auch die Schätzung des Anteils der Krankheit, Erblichkeit, verursacht durch seltene und häufige Varianten.

„Versuchen zu finden, eine einzige ursächliche gene für Krankheiten mit einem komplexen genetischen hintergrund wie die Suche nach der sprichwörtlichen Nadel im Heuhaufen“, sagt Lea Davis, PhD, von der Sektion für Genetische Medizin an der Universität von Chicago, co-entsprechenden Autor der PLOS Genetics berichten. „Mit diesem Ansatz, wir sind nicht auf der Suche für einzelne Gene. Durch die Untersuchung der Eigenschaften aller Gene, die dazu beitragen könnten, TS oder OCD auf einmal, wir testen das ganze Heuhaufen und Fragen, wo wir sind eher die Nadeln.“

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