Gesundheit
Migräne-Gen Gefunden, Wissenschaftler, Inspiriert Durch Ihre Eigene Krankheit

Ein Wissenschaftler, war geplagt von Migräne als teenager identifiziert hat, um eine gen-mutation, die macht die Menschen anfälliger für die Bedingung. Sie und Ihre Kollegen schreiben über Ihre Ergebnisse online in dieser Woche in Science Translational Medicine.

Als teenager, Emily Bates war ein begeisterter Sportler und student, wer hasste es nicht zu wissen, Wann die nächste Migräne-schlagen würde. Der Zustand gestört, die sich mit Ihrem Studium, und die Fähigkeit zu üben und konkurrieren als Sportler.

Es war diese persönliche Erfahrung von Migräne, die inspiriert Bates, der jetzt ein Chemie-professor an der Brigham Young University in den USA, zu einem Wissenschaftler und Forschung der Krankheit.

„Ich hatte Migräne wirklich Häufig und schwer“, sagt Sie in einer Erklärung.

„Ich würde verlieren meine Sehkraft, Erbrechen unkontrollierbar – es würde wischen, einen ganzen Tag. Dann beschloss ich, als high-school-Schüler, der ich war, zur Arbeit zu gehen, bei Migräne, dass ich im Begriff war, um Sie zu verstehen und helfen, ein Heilmittel zu finden“, fügt Sie hinzu.

Migräne ist nicht eine einfache Bedingung, es gibt verschiedene Formen und Symptome, in der Regel gekennzeichnet durch starke Kopfschmerzen, oft begleitet von übelkeit, Erbrechen und Lichtempfindlichkeit. Frühere Studien haben bereits aufgezeigt, einige genetische Ursachen.

Zum Beispiel, im Jahr 2011, Wissenschaftler zeigte auf, wie fanden Sie drei Gene, die in Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko für Migräne in der Allgemeinen Bevölkerung, während in 2012 eine weitere Gruppe, die berichtet, finden vier neue Gene, die prädisponieren Menschen mit Migräne ohne aura.

Bates‘ Migräne irgendwann aufgehört, aber Sie weiterhin auf Ihre mission. Sie bekam einen Doktortitel in Genetik an der Harvard und dann trat ein team von Genetikern der Leitung von senior-Autor Louis Ptáček an der University of California San Francisco (UCSF) medical school, wo der Großteil der Arbeit an dieser Studie war getan.

In der Studie Papier, Bates und Kollegen beschreiben die Arbeit mit zwei Familien erschienen, um eine dominant vererbte form der Erkrankung.

Nach der Suche nach genetischen Mutationen, die üblich waren, um sowohl Familien, fanden Sie eine, die sich auf die Produktion eines proteins namens Kasein-kinase-delta. Dies wurde in einem erheblichen Anteil der Migränepatienten in der zwei Familien, oder Ihre Nachkommen.

Um zu bestätigen, dass dies war nicht ein Zufall, Bates entwickelt ein experiment, das zeigen würde, ob die gleichen Mutationen verursachen würde Migräne-Symptome bei Mäusen.

Man kann natürlich nicht Messen, Kopfschmerzen bei Mäusen, aber Sie können Messen Veränderungen in der Empfindlichkeit auf Reize. Ein Weg dies zu tun ist die Verwaltung von nitroglycerin, das senkt Ihre Schmerzgrenze.

Sie arbeitete mit zwei Gruppen von Mäusen, einem genetisch entwickelt zu haben, die neue Migräne-mutation und die anderen waren ganz normale Labor-Mäuse.

Sie fanden heraus, dass die mutierten Mäuse hatten einen signifikant niedrigeren Schwellenwert für die nitroglycerin-induzierte Empfindlichkeit als die normalen Mäuse.

„Alle Empfindungen werden verstärkt mit Migräne, einschließlich touch -, Wärme -, Schall und Licht“, sagt Bates.

Sie und Ihre Kollegen testeten diese erhöhte Empfindlichkeit der Mäuse auf sehr subtile Art und Weise, wie die Wärme von einem kleinen Licht und der Druck einer einzigen haarförmigen Filamenten.

Eine weniger häufige form der Migräne ist die Migräne mit aura, wo, bevor der Kopfschmerz einsetzt, die person Erfahrungen, die seltsamen Symptome wie Schwindel, Klingeln in den Ohren, zu sehen, Zick-Zack-Linien, und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit.

Bates und Kollegen festgestellt, dass Ihre Migräne-Mäuse zeigten auch eine reduzierte Schwelle für die Induktion einer cortical spreading depression (CSD), eine Welle der elektrischen Stille in dem Gehirn folgt, dass elektrische stimulation.

CSD vorgeschlagen wurde als Surrogat-Test für Migräne mit aura da ist, breitet sich über das Gehirn mit der gleichen rate wie die Veränderungen im Blutfluss beurteilen Sie, gesehen in der Bildgebung des Gehirns von Menschen mit einer Migräne mit aura.

Und im letzten Satz von tests, die das team fand heraus, dass Astrozyten (sternförmige Zellen, die wesentliche Unterstützung, um Gehirn, Zellen) in das Gehirn der mutierten Mäuse zeigten eine erhöhte Kalzium-Signalgebung im Vergleich mit denen von normalen Mäusen.

Ptáček glaubt, dass die Astrozyten Arbeitsweise ist sehr relevant für Migräne.

Bates sagt, dass die Entdeckung der link auf die gen-mutation ist eine „molekulare Ahnung“ und jetzt Sie „kann versuchen, herauszufinden, was das spezifische protein wirkt im Körper und wie diese beteiligt ist, mit Migräne.“

Ptáček sagt, „wie kommen wir zu einem klareren Verständnis, wir können anfangen, darüber nachzudenken, bessere Therapien. Bestimmte Moleküle werden könnten Angriffspunkte für neue Medikamente.“

Es gibt bereits einige gute Medikamente für Migräne, aber Sie arbeiten nicht für jeden.

„Die Notwendigkeit, bessere Behandlungen ist riesig“, sagt Ptáček.

Leider gibt es nicht viele Wissenschaftler, die sich mit Migräne-Forschung, sagt Bates, der vorschlägt, es ist, weil der Zustand ist sehr Komplex und unberechenbar.

Fast 12% der Amerikaner mindestens eine Migräne pro Jahr, Frauen sind drei mal häufiger haben als Männer.

Geschrieben von Catharine Paddock PhD

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